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大鼠VEGF ELISA試劑盒:基因檢測(cè)植入人工智能的種子

更新時(shí)間:2015-09-09      瀏覽次數(shù):1084

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前不久,深圳“凍齡男嬰"龍龍終于查出了病因,通過基因檢測(cè),出生7個(gè)月體重卻絲毫未長(zhǎng)的龍龍被初步診斷為Coslo(科斯特洛)綜合征。

 

華大基因工作人員對(duì)龍龍基因組中2萬多個(gè)基因約20萬個(gè)外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序,通過分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn),在與Coslo綜合征相關(guān)的hras基因上,檢出一個(gè)雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點(diǎn)突變,是80%~90%的Coslo綜合征患者的致病原因。

 

每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼,要掌握自己的健康狀況,必須先對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析,基因檢測(cè)就在做著這種解碼工作。

 

而作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù),基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)出人體的基因信息,還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn),從而進(jìn)行早期預(yù)防與治療。

 

“不久的將來,基因檢測(cè)也必將如同疫苗接種一樣,成為人類健康生活*的一個(gè)環(huán)節(jié),而且會(huì)伴隨著我們的生命全程。"北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位說。

 

基因檢測(cè)趨向大眾化

 

隨著醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用,人類的基因信息顯得愈發(fā)重要,基因檢測(cè)繼而成為共同關(guān)注的焦點(diǎn)。

 

“基因檢測(cè)不僅可以提高健康管理水平,還能為全社會(huì)節(jié)約健康方面的開支,這一點(diǎn)已經(jīng)被很多案例證實(shí)。"美國科學(xué)院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)期間接受記者采訪時(shí)說,“人類基因組計(jì)劃顯示*擁有幾乎相同的DNA序列,雖然各國家的發(fā)展水平不同,但是人們都有權(quán)利享受基因檢測(cè)技術(shù)帶來的好處。"

 

事實(shí)上,在奧巴馬提出“醫(yī)療"概念之前,基因檢測(cè)就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱,醫(yī)療即針對(duì)不同個(gè)體采取不同的預(yù)防與治療措施,并非出現(xiàn)。血型分析用來指導(dǎo)輸血、青霉素注射前需要皮試等,都是其雛形。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,醫(yī)療的廣泛實(shí)施成為可能。

 

張治位表示,基因的差異、基因表達(dá)或調(diào)控的差異等,是導(dǎo)致個(gè)體化差異的根基所在,通過基因檢測(cè)有助于尋求到*的疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化治療手段。

 

美國人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)主席莫頓以遺傳性耳聾為例說:“如果患者是因?yàn)镚JB2基因突變致聾,盡早給他植入耳蝸會(huì)有很好的康復(fù)效果,至少可以使患者的語言能力不致喪失。"

 

一名測(cè)序行業(yè)大咖曾預(yù)言:“受益于基因檢測(cè)技術(shù),中國在未來5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。"在莫頓看來,雖然五年內(nèi)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難,但可以肯定的是,得益于基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,可以檢測(cè)的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多,這為治愈耳聾帶來希望。

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